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En la Argentina, las patologías asociadas al neurodesarrollo suelen englobarse bajo un paraguas clínico muy amplio que comúnmente se denomina Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD). Ante la falta de un diagnóstico preciso, el tratamiento suele ser de ensayo y error, hasta encontrar qué funciona.
De este modo, si un niño presenta dificultades motoras, se lo deriva a fisioterapia o kinesiología; si manifiesta problemas del desarrollo cognitivo o del aprendizaje, intervienen psicopedagogos; y, ante la aparición de convulsiones, se prescriben anticonvulsivantes probando cuál funciona mejor.
“La mayoría de los pacientes queda sin un diagnóstico certero de la causa. Lo que se hace es tratar los síntomas que va teniendo el paciente”, explica Verónica Baez, docente e investigadora de la Universidad de Buenos Aires y el CONICET. Y remarca que solo los pacientes que concurren a clínicas especializadas y pueden costear una secuenciación genómica obtienen un diagnóstico preciso: “Pocas familias pueden acceder a este tipo de estudios, dado que muchas obras sociales no los cubren y terminan siendo muy costosos”.
Frente a este escenario, el equipo que dirige Baez en el Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular del Instituto de Biología Celular y Neurociencia de la Facultad de Ciencias Médicas de la UBA y el CONICET comenzó a explorar una alternativa más accesible. Dicho mecanismo consiste en buscar, en muestras de sangre, las huellas de ciertas proteínas sinápticas que podrían permitir un diagnóstico más preciso: “Logramos buenos resultados en animales y ahora queremos comprobarlo en humanos”, destaca la investigadora.
Lo que se busca son biomarcadores, es decir, indicadores que en una muestra de sangre funcionan como una alerta para el personal de salud. Si se miden estos marcadores en personas sanas y se establecen valores de referencia, cualquier desviación, por encima o por debajo de ese rango, podría indicar una patología.
Una vez establecida esa línea de base en la población general, el objetivo es comparar esos valores con los de niños y niñas que presentan trastornos del neurodesarrollo sin un diagnóstico exacto. Si los marcadores aparecen en niveles alterados en ese grupo, el equipo podría estar ante un método diagnóstico accesible, que no requiere secuenciación genómica ni equipamiento de alta complejidad. Solo una muestra de sangre.
Buscar en la sangre lo que ocurre en el cerebro
“Lo que detectamos es que hay ciertas cosas que se modifican en la sangre cuando una persona tiene una de estas patologías. En el laboratorio, lo que hacemos es trabajar en una proteína que está en una estructura muy chiquita de las neuronas: la sinapsis, que es el lugar donde las neuronas se comunican entre sí”, explica Baez.
“La proteína en cuestión son los receptores NMDA. Estas estructuras controlan la plasticidad sináptica, que es la capacidad del cerebro para cambiar, adaptarse y aprender. Además, permiten la formación de recuerdos y mantienen estables las conexiones cerebrales. Por eso, cuando estas proteínas se desregulan o fallan, los circuitos del cerebro se desequilibran, lo que está directamente vinculado con trastornos del neurodesarrollo y enfermedades neurodegenerativas”, remarca la investigadora.
Si bien se conoce que la concentración de estas proteínas es mucho menor en la sangre que en el tejido cerebral, el desafío está en verificar si esas proteínas o alguna molécula relacionada son técnicamente detectables, algo que el equipo de la UBA ya pudo comprobar en modelos animales, y cuyos resultados fueron publicados en revistas internacionales.
En la actualidad, el proyecto se encuentra en la etapa de recolección de muestras biológicas provenientes de voluntarios de la población general. “De todos los niños y niñas que tenemos en Argentina con patologías del neurodesarrollo, son muy pocos los que podemos diagnosticar. Y en Latinoamérica son muchísimo menos”, subraya Baez.
La investigadora aclara que el objetivo del proyecto no es encontrar una cura, sino facilitar el diagnóstico y, a partir de allí, mejorar el acceso a tratamientos adecuados: “Queremos dejar en claro que esta investigación no va a impactar en la cura, pero puede haber un diagnóstico y un tratamiento acertados, que es muy importante”.
El desarrollo de biomarcadores accesibles en sangre no solo aporta la capacidad de optimizar los tiempos clínicos, sino de democratizar el acceso a la salud, garantizando que más familias logren un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado de forma temprana.
